遗传性球形红细胞增多症的生育风险
2025/9/18 8:41:22 点击：
遗传性球形红细胞增多症（HS）因红细胞膜缺陷导致溶血性贫血。
长期贫血影响性腺功能，男性少精症发生率约20%，女性月经紊乱风险升高。
遗传咨询需告知：常染色体显性遗传，子代50%概率患病，可通过PGT-M筛选正常胚胎，或自然妊娠+产前诊断（羊水穿刺），贫血严重者孕前输血纠正，改善妊娠结局。
长期贫血影响性腺功能，男性少精症发生率约20%，女性月经紊乱风险升高。
遗传咨询需告知：常染色体显性遗传，子代50%概率患病，可通过PGT-M筛选正常胚胎，或自然妊娠+产前诊断（羊水穿刺），贫血严重者孕前输血纠正，改善妊娠结局。
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