先天性耳聋基因携带者的生育管理
2025/9/4 15:26:09 点击：
先天性耳聋基因携带者（如GJB2突变）生育需分层管理：
1、双方均为同一致病基因携带者，子代25%概率患先天性耳聋；
2、单方携带者子代仅为携带者，无听力障碍。
管理策略：孕前基因检测明确突变类型，双方携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），筛选正常胚胎，或新生儿出生后听力筛查+早期干预（如人工耳蜗），确保语言发育不受影响。
1、双方均为同一致病基因携带者，子代25%概率患先天性耳聋；
2、单方携带者子代仅为携带者，无听力障碍。
管理策略：孕前基因检测明确突变类型，双方携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），筛选正常胚胎，或新生儿出生后听力筛查+早期干预（如人工耳蜗），确保语言发育不受影响。
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