2025/8/6 21:36:35 点击：
非侵入性胚胎植入前遗传学检测（niPGT）通过检测胚胎培养液中的游离DNA（cfDNA），实现对胚胎染色体异常的筛查，无需活检胚胎滋养层细胞，避免传统PGT的胚胎损伤风险（活检相关损失率约5%）。
技术原理：①胚胎培养：第3天卵裂期胚胎或第5天囊胚在培养液中培养24小时，cfDNA释放量达10-100ng/ml；②高通量测序：对cfDNA进行全基因组扩增，检测染色体非整倍体（如21三体）、片段重复/缺失（>5Mb）；③准确性：囊胚期niPGT对非整倍体的检出率>90%，与传统PGT-A一致性达85%-90%。
临床优势：①无创伤性：避免胚胎活检导致的细胞损伤，尤其适用于珍贵胚胎（如高龄女性获卵少）；②操作简便：无需特殊设备，常规IVF实验室即可开展；③安全性：减少嵌合体误诊（传统活检因取样偏差导致误诊率10%-15%）。
适用人群：①高龄孕妇（≥38岁）：非整倍体风险高（21三体风险1/200）；②反复着床失败（≥3次）：排除胚胎染色体异常；③反复流产（≥2次）：筛查胚胎非整倍体。目前niPGT仍处临床验证阶段，建议选择优质囊胚（内细胞团评分≥B级）检测，提高cfDNA浓度及检测准确性。
技术原理：①胚胎培养：第3天卵裂期胚胎或第5天囊胚在培养液中培养24小时，cfDNA释放量达10-100ng/ml；②高通量测序：对cfDNA进行全基因组扩增，检测染色体非整倍体（如21三体）、片段重复/缺失（>5Mb）；③准确性：囊胚期niPGT对非整倍体的检出率>90%，与传统PGT-A一致性达85%-90%。
临床优势：①无创伤性：避免胚胎活检导致的细胞损伤，尤其适用于珍贵胚胎（如高龄女性获卵少）；②操作简便：无需特殊设备，常规IVF实验室即可开展；③安全性：减少嵌合体误诊（传统活检因取样偏差导致误诊率10%-15%）。
适用人群：①高龄孕妇（≥38岁）：非整倍体风险高（21三体风险1/200）；②反复着床失败（≥3次）：排除胚胎染色体异常；③反复流产（≥2次）：筛查胚胎非整倍体。目前niPGT仍处临床验证阶段，建议选择优质囊胚（内细胞团评分≥B级）检测，提高cfDNA浓度及检测准确性。
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